Lexique de la drépanocytose

Accident Vasculaire Cérébral : atteinte cérébrale due à l'obstruction d'un vaisseau. Les patients drépanocytaires ont un risque d'AVC 200 fois supérieur à la population générale, surtout les enfants entre 2 et 16 ans.

Prise quotidienne d'antibiotiques (généralement pénicilline V) pour prévenir les infections bactériennes graves chez les enfants drépanocytaires aspléniques fonctionnels.

Diminution du taux d'hémoglobine dans le sang, entraînant fatigue, pâleur et essoufflement. Dans la drépanocytose, elle est chronique et due à la destruction prématurée des globules rouges falciformes.

Perte progressive de la fonction splénique due aux infarctus répétés de la rate. Rend le patient très vulnérable aux infections bactériennes encapsulées (pneumocoque, méningocoque).

Destruction progressive de la rate par les infarctus répétés, survenant naturellement chez la plupart des patients HbSS avant 5 ans. Elle augmente le risque d'infections graves par les bactéries encapsulées.

Crise Vaso-Occlusive : épisode douloureux causé par l'obstruction des petits vaisseaux sanguins par des globules rouges falciformes. La complication la plus fréquente de la drépanocytose.

Traitement médicamenteux préventif pris avant et pendant une exposition à un risque infectieux. Exemple : la chimioprophylaxie antipaludéenne avant un voyage en zone tropicale.

Trouble de la coagulation sanguine. Dans le COVID-19 sévère et la drépanocytose, une hypercoagulabilité pathologique favorise la formation de microthrombi vasculaires.

Consultation médicale spécialisée permettant d'évaluer le risque de transmission d'une maladie génétique à la descendance et d'accompagner les décisions de planification familiale.

Anticorps monoclonal (Adakveo) ciblant la P-sélectine, réduisant l'adhésion des cellules falciformes aux parois vasculaires et la fréquence des crises.

Gonflement douloureux des mains et des pieds (syndrome pied-main) causé par un infarctus osseux. Souvent première manifestation de la drépanocytose chez le nourrisson de 6 à 24 mois.

Douleur persistant plus de 3 mois, distincte des crises vaso-occlusives aiguës. Fréquente chez l'adulte drépanocytaire, elle altère profondément la qualité de vie et nécessite une prise en charge multidisciplinaire.

Maladie génétique héréditaire affectant les globules rouges, qui prennent une forme de faucille. Causée par une mutation du gène de l'hémoglobine (HbS), elle touche particulièrement les populations d'origine africaine, antillaise et méditerranéenne.

Test sanguin réalisé à la naissance (test de Guthrie) permettant de détecter précocement la drépanocytose et d'initier le traitement avant l'apparition des complications.

Inflammation de l'endothélium (paroi interne des vaisseaux sanguins). Mécanisme commun à la drépanocytose chronique et à l'infection par le SARS-CoV-2.

Procédure transfusionnelle consistant à retirer simultanément du sang du patient et à le remplacer par du sang sain. Utilisée en urgence dans la drépanocytose pour abaisser rapidement le taux d'HbS (objectif < 30 %).

Processus par lequel les globules rouges contenant de l'HbS prennent une forme de faucille en situation de désoxygénation, déshydratation, acidose ou fièvre, provoquant obstruction vasculaire et douleur.

Protéine de stockage du fer. Dans la drépanocytose, les transfusions répétées peuvent entraîner une surcharge en fer (hémosidérose), mesurée par le taux de ferritine sérique.

Allogreffe de cellules souches hématopoïétiques : seul traitement potentiellement curatif de la drépanocytose. Permet la production de globules rouges normaux grâce aux cellules d'un donneur HLA compatible.

Hypertension artérielle pulmonaire. Élévation pathologique de la pression dans les artères pulmonaires, complication chronique de la drépanocytose pouvant entraîner une insuffisance cardiaque droite.

Hémoglobine falciforme (Sickle), variante anormale de l'hémoglobine causant la drépanocytose. En manque d'oxygène, l'HbS se polymérise et rigidifie le globule rouge en forme de faucille.

Forme composite de drépanocytose associant un gène HbS à un gène de β-thalassémie. La sévérité varie selon le type (β0 plus sévère que β+).

Forme composite de drépanocytose (un gène HbS + un gène HbC). Moins sévère que la forme SS, mais avec des complications spécifiques notamment la rétinopathie.

Forme homozygote de drépanocytose — les deux gènes HbS hérités des deux parents. Forme la plus sévère, aussi appelée anémie falciforme.

Médicament de référence dans la drépanocytose. Il augmente le taux d'hémoglobine fœtale (HbF) qui inhibe la falciformation, réduisant la fréquence des crises et des hospitalisations.

Protéine des globules rouges transportant l'oxygène des poumons vers les tissus. Dans la drépanocytose, l'hémoglobine S anormale se polymérise et déforme les globules rouges en faucille.

Hémoglobine (HbF) présente naturellement chez le fœtus. Elle inhibe la polymérisation de l'HbS. Son augmentation par l'hydroxyurée améliore significativement les symptômes de la drépanocytose.

Terme générique désignant les maladies génétiques de l'hémoglobine. La drépanocytose et la thalassémie sont les principales hémoglobinopathies mondiales, affectant des millions de personnes.

Diminution ou interruption de l'apport sanguin à un organe ou tissu, entraînant un manque d'oxygène. Dans la drépanocytose, l'ischémie est causée par l'obstruction des vaisseaux par les globules rouges falciformes.

Destruction du tissu osseux due à l'ischémie. L'ostéonécrose de la tête fémorale et humérale sont des complications orthopédiques fréquentes, pouvant nécessiter une prothèse articulaire.

Projet d'Accueil Individualisé. Document officiel établi entre la famille, l'établissement scolaire et le médecin pour adapter l'accueil d'un élève souffrant d'une maladie chronique.

Ensemble des caractéristiques observables résultant du génotype et de l'environnement. Dans la drépanocytose, la sévérité varie considérablement entre patients de même génotype.

Personne héritant d'un gène HbS et d'un gène HbA normal. Elle ne développe généralement pas la maladie mais peut transmettre le gène muté à ses enfants.

Érection prolongée et douloureuse non liée à une stimulation sexuelle, causée par une obstruction vasculaire par des globules rouges falciformes. Urgence urologique nécessitant une prise en charge dans les 3-4 heures.

Traitement préventif visant à éviter une complication. Dans la drépanocytose : pénicilline quotidienne dès la naissance pour prévenir les infections, vaccinations spécifiques, hydroxyurée.

Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Handicapé. Statut permettant d'accéder à des aménagements de poste et des aides spécifiques dans le monde du travail.

Atteinte de la rétine causée par l'obstruction des vaisseaux rétiniens. La rétinopathie drépanocytaire proliférante peut évoluer vers la cécité si non traitée. Particulièrement fréquente dans la forme HbSC.

Examen fonctionnel respiratoire mesurant les volumes et débits pulmonaires. Recommandée après tout syndrome thoracique aigu sévère pour dépister une séquelle pulmonaire.

Augmentation anormale du volume de la rate, fréquente chez l'enfant drépanocytaire. Résulte de la destruction massive des globules rouges et peut causer une anémie aiguë grave.

Complication pulmonaire grave : douleur thoracique, fièvre, baisse de saturation en oxygène et nouvelle opacité à la radiographie. Urgence médicale nécessitant hospitalisation et souvent transfusion.

Accumulation brutale de sang dans la rate, causant une chute rapide du taux d'hémoglobine. Urgence pédiatrique potentiellement mortelle chez les jeunes enfants drépanocytaires.

Réponse inflammatoire systémique excessive caractérisée par la libération massive de médiateurs pro-inflammatoires (IL-6, TNF-α, IFN-γ). Observée dans les formes graves de COVID-19 et pouvant aggraver la drépanocytose.

Synonyme de porteur sain (hétérozygote HbAS). La personne ne présente en général pas de symptômes mais peut transmettre la maladie.

Administration de sang ou produits sanguins. L'échange transfusionnel remplace l'HbS par de l'HbA normale. Indiqué dans les AVC, le syndrome thoracique aigu sévère, les préparations chirurgicales.

Vaccin contenant un micro-organisme vivant mais affaibli (ex : ROR, varicelle, fièvre jaune). Généralement autorisé chez le drépanocytaire stable, mais à discuter en cas d'immunosuppression.

Médicament (Oxbryta) qui augmente l'affinité de l'hémoglobine pour l'oxygène, réduisant la falciformation. Approuvé aux USA, en cours d'évaluation en Europe.