La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France. Elle touche environ 30 000 personnes. Chaque année, plus de 550 nouveau-nés sont diagnostiqués. Dans le monde, l'OMS estime à 7,7 millions le nombre de personnes atteintes, avec 300 000 naissances annuelles. La mutation responsable s'est répandue en Afrique subsaharienne, aux Antilles, au pourtour méditerranéen — Grèce, Italie du Sud, Maghreb —, au Moyen-Orient et en Inde.
Pourtant, la plupart des Français n'en ont jamais entendu parler.
Une maladie sans Téléthon
La mucoviscidose bénéficie d'une notoriété considérable. L'AFM-Téléthon, qui finance la recherche sur les myopathies et d'autres maladies rares, a engagé 106,5 millions d'euros pour ses missions sociales en 2025. L'association Vaincre la Mucoviscidose consacre plus de 2 millions d'euros par an à la recherche. Ces maladies ont des visages médiatiques, des parrains célèbres, une place dans l'imaginaire collectif.
La drépanocytose, elle, n'a pas de Téléthon. L'APIPD (Association pour l'Information et la Prévention de la Drépanocytose), fondée par Jenny Hippocrate-Fixy, organise chaque année le gala Drépaction. Mais ses moyens restent sans commune mesure avec ceux des grandes associations de patients. La Région Île-de-France a accordé un financement à l'APIPD dans le cadre d'un partenariat, mais l'association dépend largement de dons individuels et de subventions ponctuelles.
La mucoviscidose touche environ 7 000 personnes en France. La drépanocytose en touche quatre fois plus. Cette asymétrie dans la visibilité et le financement n'est pas fortuite. Elle reflète une hiérarchie implicite des maladies — et des malades.
La formule qui efface
On lit souvent que la mucoviscidose est « la maladie génétique la plus fréquente en France ». Cette affirmation est exacte si l'on précise : dans les populations d'origine européenne. À l'échelle de la population française dans son ensemble, c'est la drépanocytose qui occupe cette place. La Haute Autorité de santé l'a reconnu en 2022 en recommandant la généralisation du dépistage néonatal.
Cette formulation récurrente n'est pas anodine. Elle maintient la drépanocytose dans l'angle mort. Elle suggère, sans le dire, que cette maladie concerne des populations qui ne seraient pas tout à fait françaises. Le ministère de la Santé a confirmé en 2024 que « la drépanocytose est la plus fréquente des maladies génétiques » dépistées à la naissance en France.
Quarante ans de dépistage ciblé
Jusqu'au 1er novembre 2024, le dépistage néonatal de la drépanocytose était ciblé. Seuls les nouveau-nés dont les parents étaient originaires de zones à risque — Afrique, Antilles, Méditerranée, Moyen-Orient — étaient testés. Ce ciblage reposait sur un questionnaire rempli à la maternité, demandant l'origine géographique des parents et grands-parents.
Ce système posait plusieurs problèmes. Il supposait que l'origine puisse être déterminée de manière fiable par un questionnaire. Il excluait les enfants de couples mixtes ou d'origine mal connue. Il créait une médecine à deux vitesses, où certains nouveau-nés étaient dépistés et d'autres non, selon leur ascendance supposée.
La généralisation du dépistage à tous les nouveau-nés, effective depuis novembre 2024, met fin à cette exception. Aux Antilles, le dépistage systématique existait depuis 1984 — quarante ans plus tôt. Ce décalage dit quelque chose de la place accordée aux populations ultramarines dans les priorités de santé publique.
Le syndrome méditerranéen : quand la douleur n'est pas crue
Les crises vaso-occlusives constituent le quotidien des patients drépanocytaires. La douleur est brutale, intense, parfois insoutenable. Elle survient sans prévenir et nécessite une prise en charge rapide, souvent aux urgences.
Mais aux urgences, les patients drépanocytaires ne sont pas toujours bien accueillis. Le « syndrome méditerranéen » désigne un préjugé selon lequel les personnes perçues comme originaires du sud ou d'Afrique exagéreraient leurs symptômes. Une étude publiée dans la revue Genèses en 2025 analyse les ressorts de cette « catégorie racialisante » à l'hôpital. Le rapport de la Défenseure des droits publié en mai 2025, intitulé « Prévenir les discriminations dans les parcours de soins », confirme que ce biais existe et se traduit par une sous-évaluation de la gravité des symptômes.
Élodie, patiente interrogée par Ouest-France en février 2025, décrit la drépanocytose comme « une maladie affreusement perfide » et évoque des attentes interminables aux urgences. Les témoignages abondent : soupçons de simulation, refus d'antalgiques puissants, remarques déplacées. Une thèse soutenue en 2025 à l'Université de Strasbourg documente le vécu des patients drépanocytaires aux urgences et en réanimation, confirmant ces difficultés relationnelles avec les soignants.
La Revue Médicale Suisse a publié en juin 2025 un article intitulé « Racisme dans les soins : le syndrome méditerranéen », soulignant que ce préjugé « demeure encore bien présent » malgré les efforts de sensibilisation. L'Université de Lausanne a également documenté « l'ombre persistante » de ce biais dans les soins.
Une mortalité qui persiste
En France, l'espérance de vie des patients drépanocytaires a considérablement augmenté grâce au dépistage précoce et à l'amélioration de la prise en charge. Elle avoisine aujourd'hui 55 à 60 ans selon les estimations, contre moins de 20 ans il y a quelques décennies. Mais elle reste inférieure à celle de la population générale.
Le syndrome thoracique aigu demeure la première cause de décès. Les complications chroniques — atteintes rénales, cardiaques, osseuses — s'accumulent avec l'âge. Une étude de Santé publique France publiée en 2015 montrait un recul de l'âge médian des décès entre 1979 et 2010, mais aussi une persistance de la mortalité prématurée.
En Afrique, la situation est dramatique. L'OMS estime que la drépanocytose a causé 81 100 décès chez les enfants de moins de 5 ans en 2021. En l'absence de dépistage et de prise en charge adaptée, un enfant drépanocytaire sur deux meurt avant l'âge de 5 ans sur le continent africain. La Fondation Pierre Fabre, qui soutient des programmes de lutte contre la drépanocytose en Afrique subsaharienne, rappelle que 80 % des patients vivent sur ce continent.
Une promesse présidentielle
En mars 2022, en pleine campagne électorale, Emmanuel Macron a annoncé vouloir faire de la drépanocytose « une priorité de santé » pour son second mandat. Cette déclaration a suscité l'espoir des associations et des patients.
En juin 2023, l'APIPD et d'autres associations ont remis un livre blanc au gouvernement, détaillant les insuffisances de la prise en charge et formulant des propositions concrètes. Le document demandait notamment la création de centres de référence supplémentaires, la formation des soignants à la reconnaissance de la douleur, et l'amélioration de l'accès aux nouveaux traitements.
La généralisation du dépistage néonatal, effective en novembre 2024, constitue une avancée. Mais la drépanocytose ne dispose toujours pas d'un plan national dédié. Une question parlementaire déposée à l'Assemblée nationale fin 2024 pointait une « prise en charge défaillante » et une « inégalité sanitaire flagrante ». Le Sénat a relayé en 2025 des interrogations sur l'accès limité aux nouveaux traitements.
Les thérapies géniques : un espoir inégalement accessible
Deux thérapies géniques ont été autorisées pour la drépanocytose : Casgevy (exagamglogène autotemcel) et Lyfgenia (lovotibeglogene autotemcel). Ces traitements offrent la perspective d'une guérison fonctionnelle pour les formes sévères. La HAS a rendu un avis favorable au remboursement de Casgevy en septembre 2024, mais uniquement pour les patients de 12 ans et plus atteints de formes sévères.
Le coût de ces thérapies dépasse le million d'euros par patient. Peu de centres sont équipés pour les administrer. Les critères d'éligibilité excluent de nombreux patients. L'accès reste donc très limité, créant une nouvelle forme d'inégalité entre ceux qui peuvent bénéficier de ces innovations et les autres.
Ce que révèle la drépanocytose
La drépanocytose fonctionne comme un révélateur. Elle montre comment une maladie peut être à la fois fréquente et invisible, grave et négligée, reconnue par l'ONU — qui a instauré une Journée mondiale le 19 juin — et ignorée par le grand public.
Elle montre aussi comment le système de santé traite différemment les patients selon leur origine perçue. Le Comité consultatif national d'éthique a publié en 2026 un avis sur la prise en compte des origines des patients dans les données de santé, soulignant les risques de discrimination.
Elle pose enfin la question de la solidarité nationale. Quand une maladie touche principalement des populations issues de l'immigration ou des Outre-mer, bénéficie-t-elle de la même attention que les autres ? Les chiffres suggèrent que non. Le financement de la recherche, la couverture médiatique, la formation des soignants : sur tous ces plans, la drépanocytose reste en retrait.
Trente mille personnes vivent avec cette maladie en France. Elles travaillent, élèvent des enfants, construisent leur vie malgré la douleur et la fatigue. Elles attendent que leur pays les regarde.
Avertissement médical. Cet article est publié à titre informatif. Il ne constitue pas un avis médical et ne remplace pas une consultation avec un professionnel de santé. Toute décision concernant un traitement doit être prise avec l'équipe qui vous suit.
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